sabato 21 aprile 2018

Test del DNA: 23andme, Geno 2.0 e le altre Compagnie


 In questo articolo vi dirò le mie opinioni sui vari test genetici commerciali come 23andme e Geno 2.0.
Qualche anno fa ho iniziato ad appassionarmi di antropologia fisica e genetica delle popolazioni e un po' alla volta mi è venuta la curiosità di acquistare un test del DNA per conoscere le origini ancestrali.
Il Kit di 23 andme
Non sapendo quale scegliere, dal momento che sono un tirchio bastardo, ho iniziato a documentarmi in rete su quale test genetico fosse il migliore da comprare, quello che potesse soddisfare le mie curiosità (soprattutto relative alle origini etniche) con il miglior rapporto qualità/prezzo.Vi dico subito che alla fine ho scelto 23andme e fra poco vi spiegherò perché ritengo che 23andme sia
il migliore e cercherò di dare una risposta a tutte le più comuni domande che ho sentito su questo argomento negli ultimi anni.Iniziamo.

Quando costa un test del DNA?

Un test del DNA ha un costo piuttosto variabile, si va da poco più di 100-200 euro per i test commerciali fino alle migliaia di euro per quelli più specialistici.
In data odierna il test di 23andme costa 169€ mentre il Geno 2.0 costa 150€+36€ per scaricare i dati genetici (funzione gratuita in 23andme), quindi in totale 186 euro.I prezzi però variano e si può beneficiare di sconti e promozioni.


Normalmente, per le esigenze e curiosità che ha una persona comune, un test commerciale è più che sufficiente.Non bisogna fare l'errore di pensare che il test valga poco perché costa molto meno, perché, come vedremo, questi test sono davvero di ottima qualità.
Probabilmente (queste sono solo mie supposizioni) se uno deve andare in tribunale e necessita di un elemento probatorio per attestare una paternità, il test del dna comune non basta, ma se volete semplicemente sapere se c'è una qualche ragione oscura per cui vostro figlio assomiglia più al bagnino della scorsa estate al mare che a voi, un comune test del dna vi darà tutte le risposte che cercate.
Che poi anche le analisi dei test commerciali vengono fatte in laboratorio da professionisti eh, non è che ve le fa Paperino.

Che servizio offrono i test del DNA commerciali?

Generalmente un test del DNA ti dà

-Il tuo Aplogruppo paterno, contenuto nel cromosoma Y, che viene appunto trasmesso di padre in figlio (solo figli maschi) e ti permette di tracciare i movimenti del tuo ramo paterno indietro di migliaia di anni.

-Il tuo Aplogruppo materno, del dna mitocondriale, che viene trasmesso dalla madre ai figli di ambo i sessi.


LEGGI: IL MITO DELL'APLOGRUPPO


-Il DNA autosomico, non sessuale, che costituisce il grosso del nostro patrimonio genetico e che si ricombina di generazione in generazione.

-Le percentuali di DNA  Neanderthal (e talvolta Denisovan)

-I tuoi "cugini" genetici, ovvero persone di tutto il mondo che hanno effettuato il test e che risultano avere una porzione di dna in comune con te, anche piccolissima e risalente magari ad antenati comuni che avete avuto 500 anni prima.


-La tua predisposizione genetica alle malattie, servizio che però al momento è sospeso dal mercato italiano ma del quale possiamo ugualmente beneficiare attraverso altre strade che poi vedremo.

-Altre cose sfiziosette ma abbastanza inutili, colore degli occhi (no, scusate questo non è inutile, è fondamentale!) , lentiggini, tolleranza alla caffeina.Su 23andme,ora, di recente hanno messo una opzione che ti dice quanta probabilità hanno le tue urine di odorare di asparago lulz.

Tutto qui?


No, oltre a questo, come ho già accennato, vi è anche la possibilità di scaricare in un file i vostri raw data, ovvero i vostri dati genetici nudi e crudi, non ancora interpretati.
Esistono delle tool alternative (calcolatori) che, gratuitamente o con piccoli costi, vi forniscono interpretazioni alternative dei vostri dati genetici.Inutile dire che affinché una tool accetti i vostri raw data essi devono provenire solo da compagnie famose e non da Pincopalla, per questo qui vi parlerò solo delle compagnie più importanti.

Quali sono le compagnie che effettuano questi test e qual è la migliore?

Ce ne sono molte ed è un mercato in continua crescita.Alcune sono già collaudate altre emergenti.
Alcuni nomi:
23andme, Geno, Ftdna, Ancestry, DNAtribes, Wegene, Igenea, Living DNA.

Ormai ho conosciuto centinaia di persone che hanno effettuato il test del DNA e posso dire che, soprattutto in Italia, la scelta cade generalmente sui primi 2.


In linea di massima non c'è un test migliore ed uno peggiore, il tutto dipende dalle vostre necessità e da che tipo di prospettiva volete guardare i vostri geni.

Per capire quale test può soddisfare meglio le nostre esigenze è sicuramente innanzitutto utile capire come funzionano, e ora lo spiegherò.

Il test di 23andme utilizza un principio che possiamo chiamare "di comunanza genetica".
I marker genetici vengono esaminati analizzando il modo in cui si relazionano e combinano tra loro e vengono paragonati a quelli presenti nelle popolazioni moderne.

Gli altri test invece utilizzano dei programmi chiamati di Struttura o di Admixture.
Il primo è più vecchio ma fondamentalmente porta agli stessi risultati.
Entrambi sono programmi computerizzati designati per dedurre delle componenti ancestrali dai raw data.
Vengono inseriti i dati, stabilite quante componenti assegnare, e poi alla fine si sommano.
Tali componenti dovrebbero essere in teoria delle popolazioni antiche e raggiungono la maggiore frequenza in determinate aree che in genere danno il nome alla componente stessa (ad es. Atlantic per le admixtures che raggiungono il picco nelle coste atlantiche)

Appare qui evidente la prima distinzione tra 23andme e gli altri test: 
il primo si focalizza sui vostri dati ancestrali più recenti (diciamo gli ultimi 2k anni) mentre gli altri definiscono la vostra genetica antica.

Questi programmi possono essere totalmente automatici oppure ci può essere una persona fisica che prende queste componenti e le combina insieme per formare nuove componenti ancestrali.


Quest'ultimo processo, necessitando di una supervisione, si chiama appunto "modalità supervisionata di Admixture". Il secondo invece "modalità NON supervisionata di Admixture".

FTDNA si basa sulla modalità supervisionata di Admixture
Geno e Ancestry si basano pure su Admixture.


Esempio di risultati di 23andme
Messa così la scelta tra 23andme e Geno sarebbe solo una questione di preferenza.Tra l'altro hanno un costo di base praticamente identico.
Il punto è che, come già detto, esistono dei calcolatori che operano nello stesso modo di Geno, per admixture, e che sono molto precisi (oltre che gratuiti).
In pratica, il servizio che vi offre Geno, lo potete avere gratuitamente con i calcolatori se acquistate 23andme, e in più avete l'analisi di 23andme che è una compagnia che al momento non ha rivali per quanto riguarda la stessa tipologia di analisi e i suoi dati sono accettati da tutte le altre compagnie.
Potete avere sia i risultati genetici antichi sia quelli recenti.Non è tutto, perché, a differenza di 23andme, per avere i raw data di Geno bisogna pagare altri 36 euro.

 
L'unico punto di forza effettivo di geno è che vi analizza l'aplogruppo paterno (e forse anche il materno, ma non ne sono sicuro) andando più nello specifico rispetto a 23andme.Lì però è una questione di fortuna, può essere che abbiate un aplogruppo recente e quindi 23andme è sufficiente a descrivervelo totalmente oppure che abbiate un aplogruppo più antico e allora in quel caso beneficereste del servizio di geno.Le probabilità che abbiate un aplogruppo antico però sono inferiori a quelle di avere un aplogruppo recente perché ,in genere, nella storia le popolazioni vincitrici tendono a soppiantare quelle precedenti.
Geno 2.0


In ogni caso personalmente credo sia abbastanza superfluo conoscere in dettaglio la specifica clade dell'aplogruppo, tanto alla fine non trovereste troppe informazioni sulla vostra clade in internet perché nessuno si prende lo sbattimento di studiarsi tutte le cladi con minuzia e l'aplogruppo alla fine è meno importante rispetto all'autosomico.Inoltre sempre più calcolatori stanno iniziando ad analizzare anche l'aplogruppo oltre che l'autosomico quindi probabilmente anche questo vantaggio di geno sparirà.
In rete troverete gente che vi dice che geno è migliore perché analizza più snp (cioè più marker genetici).In realtà ciò è vero ma non lo rende migliore perché, oltre una certa soglia, non è più tanto importante il numero di snp analizzati quanto la tipologia di snp.

Anche 23andme in passato analizzava più snp ma con gli aggiornamenti li ha ridotti notevolmente specificando proprio nel sito che gran parte di essi era inutile e i calcolatori, che come detto sono ottimi e hanno un livello di precisione altissimo, analizzano un numero di snp che è notevolmente inferiore sia a geno che a 23andme; questo appunto per dire che più snp non significa più precisione.
Queste in linea di massima le differenze tra i due test.
Ah, calcolate anche che 23andme te lo portano il giorno dopo che l'hai ordinato (o al massimo 2 gg dopo) e i primi risultati te li danno già in 3 settimane.Per i risultati del geno invece devi aspettare mesi.Tempo fa almeno erano 3 mesi, ora non so se si sono dati una mossa.

Questi test sono precisi?

Certo, sono piuttosto precisi.I ricercatori di solito usano due parametri per stabilire se un determinato modello funziona
Precisione e recupero
-Precisione
-Recupero

Nel nostro caso la precisione ti dice la percentuale di correttezza di una determinata stima, se il risultato è "italian" la precisione ti dice quante volte ci azzeccano quando viene stimato "italian".
In pratica risponde alla domanda:"Quando il sistema predice che un pezzo di DNA viene dalla popolazione A, quando spesso quel DNA è della popolazione A?"
Il recupero invece risponde alla domanda" Delle porzioni di DNA che sono effettivamente della popolazione A, quanto spesso il sistema predice correttamente che provengono dalla popolazione A?"
Come potete vedere nella tabella, basata su 23andme, sia precisione che recupero raggiungono su larga scala percentuali altissime, talvolta del 99-100%.
Questo significa che il test è molto buono e anche uno 0,2% si può considerare dna effettivo, mentre le percentuali inferiori all'1% in sistemi basati su admixtures vengono spesso trattati come rumori statistici.

Come si effettuano?


Come funziona il test?E' molto semplice, la compagnia ti invia un kit con tutte le istruzioni e tu devi fornire un campione di saliva e rimandare indietro il pacco.I risultati ti compariranno su internet.
23andme prende il tuo campione attraverso una provetta dentro la quale bisogna sputare, mentre altre compagnie utilizzano un semplice cotton fioc da passare all'interno della guancia.

LEGGI ANCHE:  TEST GENETICO,COME INTERPRETARE I RISULTATI



I CALCOLATORI 


Gedmatch

Parlando di calcolatori, senza dubbio va menzionato gedmatch, un sito gratuito che racchiude tutta una serie di calcolatori sviluppati da appassionati o professionisti.
I calcolatori di gedmatch si basano su admixtures, alcuni in modalità supervisionata, altri non supervisionata.
eurogenes k 13
La cosa interessante di questi calcolatori è che alcuni vi danno un oracolo,  cioè, una volta elencatevi tutte le vostre admixtures principale, vi dicono dove simili combinazioni si trovano con più frequenza e di conseguenza cercano di indovinare la vostra area di provenienza (il vostro cluster genetico).
Alcuni sono più precisi, altri meno.Come capire se un calcolatore è buono?
-Deve analizzare almeno 25k snp
-Deve essere basato su un numero sufficientemente elevato di campioni
-Se analizza i dati di un soggetto proveniente da aree geneticamente molto omogenee deve indovinare con precisione il suo cluster.


Quindi, chiedete ad esempio ad un lituano o ad uno svedese cosa gli compare in cima all'oracolo.Se vi dice che gli compare "tedesco", il calcolatore è spazzatura.
Non è però necessario che vi prendiate il disturbo perché l'ho già fatto io, quindi vi dico subito quali sono i calcolatori migliori (almeno per gli europei).
-Eurogenes
-Mdlp
-Dodecad (meno preciso rispetto ai precedenti e un po' antiquato ma sempre buono)


Una interessante funzione di Gedmatch è quella di indovinare il colore degli occhi.Questo servizio funziona molto bene con i dati di 23andme, mentre è impreciso con i dati di altre compagnie.




DnaLand



E' una associazione no profit, gestita da universitari e affiliata con la Columbia Universiy e il NY Genome Center.
Si basa su modalità supervisionata di Struttura ed è nuova del settore, di conseguenza piuttosto imprecisa ancora.
Oltre alle origini etniche vi dà anche i parenti genetici e altre cose interessanti come la stima dell'altezza, miopia e altri tratti somatici.

Taux de similitude

pca con i cluster europei
Recente e davvero molto bello.Prendete i dati di alcuni calcolatori gedmatch e li inserite qui.Vi darà altre stime delle componenti antiche e individuerà la vostra posizione genetica in un grafico.
 Interpretrome

Poi c'è l'interpretrome, che vi indica la tua posizione genetica su un PCA, non mi è mai piaciuto particolarmente ma ne parlano bene, forse sono io che non ho capito bene come funziona.

Però ultimamente la funzione PCA è stata implementata anche da altre più semplici e interessanti (vedi sotto)




Wegene

E' pensato per il mercato cinese,  l'autosomico è molto impreciso per gli europei però vi analizza più in dettaglio l'aplogruppo e la genetica Neanderthal.
Ci sono anche altre funzioni probabilmente interessanti ma sono disponibili solo per l'interfaccia in cinese e non mi fido a cliccare.Non vorrei mai che saltasse fuori un ordinativo per mutandine usate dalla Cina.


Promethease per le condizioni di salute, probabilmente il migliore in questo senso (però si pagano circa 5 euro)
Come vi dicevo sopra il problema della mancanza di un report salutistico nel test principali si può risolvere inserendo i raw data in calcolatori che vi danno informazioni mediche.

DNAfrieger

L'ho postato tempo fa per quanto riguarda il colore degli occhi.Questo ti dà alcune indicazioni di salute gratuite, mentre per le altre c'è da pagare (poca roba, 50 cent)

Myheritage e dnatribes

Non li consiglio per niente, i risultati degli utenti che hanno provato myheritage e dnatribes appaiono piuttosto sfasati e incongruenti.
Io stesso ho provato dnatribes ed è quello che mi ha dato i risultati più strani.

Gencove  Tool molto recente, funziona sia per l'analisi dei raw data sia come test del dna vero e proprio.
E' molto semplice come interfaccia e ha poche funzioni.L'Europa è divisa in 5 parti:
  • Nordest
  • Nord e centro
  • Mediterraneo orientale
  • Mediterraneo occidentale 
  • Ashkenazi
Come affidabilità dei dati non mi pare ancora granché, rispetto ad altri test e calcolatori più blasonati tende a sottostimare la percentuale di nord europeo negli italiani del nord e sovrastimare il mena in quelli del sud.I risultati spesso non sono coerenti tra vari utenti della stessa area e questo secondo me è un indicatore di imprecisione.
Diciamo che c'è di peggio come calcolatore, ma lo consiglio solo perché è gratuito.

Geneplaza  E' un sito che offre diverse applicazioni, da 1 a 5 euro circa.Quando ti iscrivi però hai un bonus di 3€ da spendere, quindi può usufruire gratuitamente di qualche applicazione.
Ce ne sono sia riguardanti le origini ancestrali sia che analizzano diversi altri tratti come la statura, il peso, la capacità di addormentarsi, il metabolismo della caffeina.Io ho scelto la classica applicazione sulle origini ancestrali e quella sul neoroticismo.
Pensavo di avere un elevata predisposizione ad essere neurotico, invece sono tutto sommato in media, come mostra la tabella sopra.
Per quanto riguarda le origini ancestrali invece le ho trovate piuttosto in linea con dna.land.
Tra l'altro ho notato che molti dei campioni di riferimento sono simili:
Mediterraneo orientale: Siciliani, maltesi e ciprioti
Mediterraneo occidentale:Baschi (sia francesi che spagnoli), francesi meridionali e spagnoli.
Europeo nordoccidentale: Scozzesi, inglesi,norvegesi e, curiosamente, islandesi.
Nord slavo:Bielorussi, estoni, lituani, ucraini occidentali e un campione russo.
In definitiva penso che il sistema sia lo stesso di dna.land e valgono le considerazionei di cui sopra.
Ci sono poi altre due funzioni interessanti che però non ho ancora provato, cioè quella del PCA e quella che ti dà i risultati confrontati alle popolazioni antiche.
Alcuni amici che le hanno provate mi hanno detto che non sono male, però sono a pagamento (circa 5 euro).


Se invece volete informazioni sulle prestazioni atletiche c'è athletigen






Per ora è tutto, in futuro terrò aggiornato l'articolo nel caso ci fossero novità.





24 commenti:

  1. Di Living DNA che ne pensi?

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    1. E' una compagnia nuova che,per quello che ho visto,finora ha dato risultati molto imprecisi;del resto è normale se consideri che non ha lontanamente né i fondi economici né la mole enorme di campioni di riferimento che ha 23andme.
      Sicuramente in futuro migliorerà le proprie analisi, il punto è che non riuscirà mai a raggiungere 23andme che ormai è da più di dieci anni sul mercato,che ha ogni giorno un sacco di nuovi clienti che rendono sempre più preciso il loro database e sta tagliando fuori tutta la concorrenza.
      Se a questo aggiungi il fatto che LivingDNA si permette di chiedere un prezzo di poco inferiore a quello di 23andme...

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  2. Pareri sui servizi di Momondo e National Geographoc? Grazie!

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    1. Intendi quella pubblicità strappalacrime in cui la gente si fa il test del dna?Scriverò un articolo in proposito prossimamente perché il tema da trattare è ampio.Invece il servizio del National Geografic non l'ho presente, se me lo segnali lo tratto insieme.

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  3. Ciao per rispedire i test negli USA, come hai specificato il contenuto nella bolla doganale? Grazie mille

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    1. Nel kit che ti mandano c'è il modulo prestampato,devi solo compilarlo.In ogni caso poi il corriere te lo controlla prima di accettarti il pacco quindi non devi preoccuparti

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  4. Grazie per questo articolo, argomento interessante.
    Mi sembra di capire che sono tutti "millantatori" secondo la sua esperienza, quale può essere IL test "pressapoco" tangibile, che vada a ripescare le origini anche di mille anni addietro (a patto che possa esistere) personalmente oltre che curioso, tengo l'entusiasmo a freno, uso la ragione, sono molto scettico..grazie di un eventuale risposta.

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    1. In che senso millantatori? Ho scritto che alcuni test sono molto precisi.il migliore è 23andme

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  5. Buongiorno, perché sconsiglia MyHeritage come test del DNA? Io l'ho appena ordinato e sono curiosa, quello che vorrei conoscere io è la mia composizione etnica,nient'altro.

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    1. Perché i risultati che dà sono molto approssimativi e spesso molto incoerenti, almeno per quanto ho osservato su di me e sugli utenti che conosco che hanno effettuato sia quello che 23andme

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    2. Grazie, ora provo questo, poi più avanti magari proverò 23andme. Buona giornata e buone feste.

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  6. Questo commento è stato eliminato dall'autore.

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  7. Ciao sono Lorenzo, scusa la domanda, che ne pensi invece del test dei Dante Labs?

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    1. Non lo conosco ma vedo che la compagnia è stata fondata poco più di un anno fa quindi non mi fiderei a prescindere. Comunque appena ho informazioni scriverò qualcosa

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  8. molto minteressante l'rticolo,sono curioso di provare 23andme ma anche vedendo la predisposizione alle malattie.in Italia vedo che non è possibile,nell'articolo c'è scritto che ne avreste parlato come aggirare questa blocco...intendevi con i calcolatori o c'è una strada alternativa.
    Grazie

    ciao

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    1. Sì, non si tratta di aggirare il blocco perché il kit con le informazioni di salute proprio non è disponibile per il mercato europeo al momento.
      Si possono però scaricare i dati di 23andme e inserirli in calcolatori specifici che ho elencato nell'articolo.

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  9. Ciao! Bellissimo articolo complimenti, anche io sono come te bastardamente tirchia hahah e volevo sapere più de queste tema prima di comprare uno de queste kit test, e solo tu hai saputo a schiarire i miei dubbi si comprare el 23andme, Genova 2.0, ancestry o il genographic project di National Geographic queste ultimo ho trovato veramente poco ma consigliato da una amica... se ne sai qualcosa gentilissimo da parte tua se mi spieghi, un saluto e di nuovo complimenti per l'articolo bel fatto

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  10. Ciao! Bellissimo articolo complimenti, anche io sono come te bastardamente tirchia hahah e volevo sapere più de queste tema prima di comprare uno de queste kit test, e solo tu hai saputo a schiarire i miei dubbi si comprare el 23andme, Genova 2.0, ancestry o il genographic project di National Geographic queste ultimo ho trovato veramente poco ma consigliato da una amica... se ne sai qualcosa gentilissimo da parte tua se mi spieghi, un saluto e di nuovo complimenti per l'articolo bel fatto

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    1. Ciao, il Genographic Project è sempre il Geno 2.0 di cui parlo nell'articolo.

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  11. Questo commento è stato eliminato dall'autore.

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  12. Ciao e grazie per l'articolo.
    Ho visto che l'articolo è dell'agosto 2017, avevo pensato a myheritage, ma ho letto ed a momento lo escludo.... quindi al momento meglio 23anme o geno 2.0
    Ci sono stati cambiamenti, nel senso c'è qualcosa di meglio ad oggi?
    Io e mia moglie vorremmo farlo, ma vorremmo qualcosa di più preciso possibile. Mi occupo di informatica, quindi vorei sapere, quale sistema ha più mole di dati a cui attinge per la ricerca.
    Vorremmo capire le nostre origine più precise possibili.
    grazie e buon lavoro

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    1. ciao, l'articolo è datato ma è ancora valido.
      23andme rimane il test migliore e più preciso a mio avviso, tra l'altro è stato aggiornato non più di una settimana fa.
      Se ci sono novità significative aggiornerò l'articolo ma per ora c'è tutto ciò che bisogna sapere.

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    2. Perfetto, ti ringrazio di cuore.
      Mi scuso per gli errori nel messaggio precedente, dovuto all'orario ed alla stanchezza.

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