07/12/17

La Genetica Italiana: l'Italia in 6 Parti

genetica italiana
genetica italiana
In questo articolo cercherò di fare un'analisi genetica dell'etnia italiana, basata sulle evidenze scientifiche forniteci dalla genetica delle popolazioni e dai vari risultati dei test del dna che ho avuto modo di osservare in questi ultimi anni.

L'ETNIA ITALIANA
Quando parliamo di etnia italiana, in genere ci riferiamo ad un insieme di persone che, sebbene unite dalla stessa nazionalità, presentano fra di loro marcate differenze culturali e linguistiche a seconda dell'area di provenienza.
Al di là della lingua italiana, che viene utilizzata per convenzione, vi sono nella penisola molti altri dialetti e lingue che cambiano non solo a seconda della regione, ma spesso addirittura a distanza di poche decine di km all'interno della stessa Regione.
Anche le tradizioni culturali sono piuttosto variegate, anche se, a partire dall'Unità d'Italia, si stanno pian piano appianando.
Se tali differenze possono essere percepite immediatamente poiché appaiono evidenti, ve ne sono però altre che sfuggono alla vista ma che sono però forse ancora più accentuate, e cioè quelle genetiche.
Anche dal punto di vista genetico l'Italia appare frammentata:essa è in Europa il Paese geneticamente più disomogeneo, tanto che le differenze genetiche tra nord e sud Italia sono maggiori di quelle che intercorrono talvolta addirittura tra nazioni differenti.
Non solo, ma tali differenze affondano la loro radici in tempi molto antichi ed erano ormai consolidate già in epoca preromana, anche se ovviamente alcune piccole variazioni locali sono avvenute anche nei periodi storici successivi.


genetica italiana
Genetica Italiana
Vi sono chiaramente alcuni punti in comune tra tutti gli italiani della penisola, primo fra tutti il substrato spiccatamente neolitico, ereditato da quelle popolazioni provenienti da medio oriente che portarono in Europa l'agricoltura in epoca neolitica.
Tale contributo genetico, espandendosi lungo tutto lo stivale e venendo rallentato nella sua diffusione nel resto d'Europa dalla barriera geografica alpina, rende l'Italia un Paese geneticamente sud-europeo anche per quanto riguarda la sua parte settentrionale, che risulta posizionarsi nei grafici PCA (come quello qui sopra) persino al di sotto di altri Paesi, come la Serbia, che si trovano ad una latitudine inferiore sulla cartina geografica.

Chiaramente ogni zona d'Italia ha una diversa percentuale di genetica neolitica, minore al Nord rispetto al Sud e massima in Sardegna che, essendo un'isola, è rimasta in gran parte preservata dall'influsso delle varie ondate immigratorie successive (prevalentemente greco-anatoliche e fenicie da oriente e indoeuropee provenienti da nord).

Dal punto di vista genetico l'Italia si può distinguere in almeno 6 cluster (raggruppamenti genetici) distinti:

  1. Italia del Nord
  2. Toscana
  3. Italia del Centro
  4. Italia del Sud
  5. Sicilia
  6. Sardegna

Talvolta vengono effettuate alcune ulteriori suddivisioni (ad esempio la Sicilia viene suddivisa in occidentale ed orientale, il Nord Italia viene frazionato per regioni), altre volte viene omesso il centro Italia e la Sicilia viene inglobata al Sud, ma direi che 6 aree geografiche/genetiche sono un buon riferimento per l'analisi che dobbiamo fare.
Queste aree differiscono tra loro sia per quanto riguarda l'analisi autosomica, sia per quanto riguarda gli aplogruppi.
Se ancora non avete chiari questi termini, vi rimando a questi due articoli, così potete avere un'infarinatura generale prima di proseguire la lettura:
La distanza genetica fra i vari clusters, che si può valutare osservando la posizione di ciascuno su un grafico PCA come quello preso in esame sopra, rispecchia solo parzialmente la distanza geografica.
La Sicilia, ad esempio, si colloca spesso geneticamente più a nord del resto del Sud Italia, più affine al centro, mentre la Sardegna, pur trovandosi ad ovest dello stivale, occupa sul grafico una posizione molto più distante dagli altri clusters italiani di quella che si potrebbe supporre e lascia intuire un isolamento genetico molto più forte di quello geografico e sicuramente unico in Europa.
Chiaramente la determinazione dei clusters, si basa su un numero circoscritto di campioni provenienti da una ristretta area geografica.
Nel caso del nord Italia, ad esempio, il cluster si basa su un campione di una dozzina di bergamaschi analizzati, i quali vengono presi come riferimento per il nord italia ma certo non sono rappresentativi di tutta l'area padana e neppure di tutta la Lombardia, ma ne costituiscono comunque un valido riferimento.


GLI APLOGRUPPI ITALIANI

La prima differenza tra le zone d'Italia si riscontra a nella distribuzione degli aplogruppi e in particolare degli aplogruppi del cromosoma y.
Come ho già spiegato nell'articolo che vi ho linkato poco sopra, gli aplogruppi sono spesso sopravvalutati e forniscono indicazioni veramente minime sul background genetico del singolo.
Essi infatti sono in grado di dirci da quale area proveniva un nostro lontano antenato in linea retta, senza però fornirci alcuna indicazione su tutti gli altri antenati che hanno contribuito al nostro patrimonio genetico.
Se però dobbiamo analizzare un'intera popolazione, capire quali sono gli aplogruppi più diffusi può esserci abbastanza utile perché ci dà un'idea degli spostamenti di popolazioni avvenuti in una determinata area.
Per quanto riguarda l'Italia possiamo osservare nella seguente mappa di Eupedia come si sono espansi i vari aplogruppi lungo il territorio.

Genetica Italiana

Gli aplogruppi italiani analizzati da Eupedia si possono suddividere cronologicamente in 3 gruppi:

  1. Mesolitici Europei autoctoni:
    • I1: Pre-germanico
    • I2a1: Sardo, Iberico
    • I2a2:Pre-celto-germanico
  2. Neolitici :
    • G2a: Caucasico, Greco Anatolico
    • E1b1: Nord Africano, Balcanico, Medio Orientale
    • T: Medio Orientale, Est Africano
  3. Età del Bronzo:
    • R1a: Balto-slavo, Germanico, Indo-iranianao
    • R1b: Celto-Italico, Ittita, Armeno, Tocaro
    • J1: Caucasico, Mesopotamico, Semitico (Arabi, Ebrei)
    • J2: Greco-Anatolico, Caucasico, Mesopotamico
Chiaramente non tutti gli italiani che hanno ereditato un determinato aplogruppo appartengono alla stessa clade, quindi l'informazione data da questo tipo di mappe risulta essere molto generica.
L'aplogruppo R1b che si trova in Italia, ad esempio, è più frequente nella sua clade U-152, cioè quella Celto-Italica, prendendo il nome dalla popolazioni che la diffusero nella penisola, mentre più rare sono le sue cladi medio-orientali.
Senza fare distinzioni di cladi (ma tenendo sempre presente questo punto) l'aplogruppo R1b è il più frequente di tutti al centro-nord Italia, riscontrandosi in circa il 50% della popolazione, mentre al Sud Italia si trova solamente in misura del 25% e lascia spazio all'aplogruppo J2, che al centro-nord ammonta a circa il 10% mentre al centro-sud raddoppia, così come raddoppia l'aplogruppo J1, passando dall'1.5% del nord al 3.5-4% circa del Sud e Sicilia.
Anche l'aplogruppo E1b1b subisce una rapida crescita in percentuale passando da un 10% circa del centro nord ad un 20% circa del Sud (mentre il centro Italia in questo caso conserva percentuali più vicine a quelle del centro-nord.).
In Sardegna invece domina l'aplogruppo I2a1, che è quello degli antichi cacciatori raccoglitori del mesolitico e si riscontra in misura del 37.5% (laddove nell'Italia continentale la sua presenza non va oltre l'1-3%), seguito da un 18.5% di R1b e da un 12% di G2a.
Minoritaria ma significativa è anche la presenza di alcuni aplogruppi Y che sono dovuti, almeno in parte, alle varie invasioni di popoli germanici quali Longobardi e Normanni.
Mi riferisco soprattutto agli aplogruppi I1 e I2a2 (o I2b), e in secondo luogo al R1a.
Questi aplogruppi si riscontrano con maggior frequenza al Nord, mentre al sud sono più rari, ad eccezione di singole aree come il palermitano e il Sannio/Irpinia, che sono stati luoghi di massiccia presenza germanica, anche se tale impatto genetico si manifesta quasi esclusivamente a livello di aplogruppi, mentre all'analisi autosomica, come vedremo, non si riscontrano enormi tracce di genetica nord europea.
Ciò è dovuto probabilmente al fatto che gli uomini si sono sempre spostati meno rispetto alle donne, le quali cambiavano spesso città/villaggio per raggiungere quella del futuro marito (che invece generalmente ereditava la casa di famiglia).
Questo è anche il motivo per cui gli aplogruppi materni mtDNA, che in Italia sono prevalentemente H, U, T e J sono più omogeneamente distribuiti nel territorio rispetto a quelli del cromosoma Y.

IL DNA AUTOSOMICO ITALIANO

Come abbiamo visto nell'articolo specifico sul test del DNA, l'analisi del DNA autosomico può portare a risultati diversi a seconda del tipo di scomposizione che viene effettuata.
Per quanto riguarda le analsi effettuate attraverso programmi basati sulle admixtures, in genere ne vengono prese a riferimento 7 :
  1. Admixture North Sea: si trova in massima concentrazione in Scozia e Norvegia occidentale
  2. Admixture Atlantic: massima concentrazione nei Paesi Baschi.
  3. Admixture Baltic: epicentro in Lituania e nei Paesi baltici in generale
  4. Admixture Eastern European: epicentro in Russia centrale
  5. Admixture Mediterranean: tipicamente Sarda
  6. Admixture West Asian: admixture di tipo caucasico
  7. Admixture East mediterranean: epicentro in medio oriente, Libano e Siria
Queste sono un po' le admixtures più ricorrenti quando si va ad analizzare la genetica più antica di un individuo.
Talvolta queste admixtures vengono ulteriormente suddivise, altre volte vengono inglobate tra loro, come è il caso ad esempio del calcolatore Dodecad sul quale si basano le mappe italiane che vi presento qui sotto.Le prime 4 sono quelle che ci interessano di più.

Genetica Italiana
L'admixture northwest european è un po' un mix tra north sea e atlantic e mostra una distribuzione in europa simile a quella dell'aplogruppo R1b.
E' quindi l'admixture che è stata con tutta probabilità portata in Italia da Celti e Italici (ma in parte anche da popoli germanici).
L'east european è invece un'admixture che ingloba l'east european soprammenzionato e l'admixture baltic, ed è una admixture sovrapponibile alla distribuzione dell'aplogruppo R1a e giunta in Italia con le ultime invasioni germaniche, ma forse anche molto prima, attraverso la via dell'ambra.
La mediterranea è l'admixture probabilmente più antica e, come vedete, è distribuita un po' in tutta Italia facendo da collante tra le varie popolazioni antiche dello stivale.
E' una admixture che, analogamente all'atlantica, è data da un mix tra la genetica dei cacciatori-raccoglitori mesolitici e i successivi agricoltori levantini.
La west asian è giunta in Italia probabilmente durante l'età del Bronzo ed è associata alla distribuzione dell'aplogruppo J2.
Come vedete la percentuale delle varie admixtures cambia in maniera piuttosto significativa a seconda dell'area geografica di riferimento, ecco perché chi parla dell'Italia come un tutt'uno genetico dimostra scarse competenze in questa materia.
Qui sotto una tabella che mostra i risultati autosomici di un altro calcolatore, Eurogenes k15

Genetica italiana
GENETICA SARDA
Salta subito all'occhio l'enorme percentuale di admixture west med che copre quasi metà del patrimonio genetico sardo, seguita da un 20% di admixture atlantica.Queste due admixtures, come già accennato, rappresentano un miscuglio tra la genetica degli antichi cacciatori raccoglitori mesolitici (un gruppo dei quali si mosse circa 11 mila anni fa dal nord della Spagna per giungere nell'isola) e i primi agricoltori giunti in Europa nel Neolitico, ai quali i Sardi risultano essere la popolazione moderna geneticamente più affine. 
L'omogeneità genetica della popolazione sarda è la spiegazione di 2 particolari fenomeni riscontrabili nell'isola:
  1. La scarsità di fenotipi: in genere non si spazia oltre il mediterraneo gracile e l'alpino (spesso presente nella sua forma più "grezza" berid, detta anche appunto paleosarda).Al massimo si può trovare qualche atlantomediterraneo, più che altro nella parte settentrionale dell'isola, che è quella che ha subito maggiori influssi continentali (romani).
  2. Diversi primati di longevità: contrariamente a quanto la maggior parte delle persone crede, non sono le popolazioni più mescolate ad essere più sane e longeve, bensì generalmente quelle più omogenee.
LEGGI:TUTELARE LE DIVERSITA'

GENETICA SICILIANA
Si nota anche una suddivisione in due parti della Sicilia, una parte occidentale che risulta avere avuto un maggiore contributo atlantico e un minore caucasico sia rispetto alla controparte orientale sia rispetto al Sud Italia continentale, che peraltro appare aver subito anche maggiori influenze dal mediterraneo orientale e minori dall'Europa nordoccidentale.
Questo spiega perché, come abbiamo accennato all'inizio, alcuni siciliani tendano ad essere geneticamente più affini agli italiani centrali, mostrando una sensibile differenza dagli italiani del sud anche a livello di tratti somatici.
L'indice facciale dei siciliani è infatti più elevato di quello degli altri meridionali e più spesso si trovano siciliani con fenotipo panitaliano rispetto ad esempio a campani, che invece solitamente hanno un fenotipo molto più caratteristico della loro zona.
Il primo che mi viene in mente è Joe Dimaggio, i cui genitori erano originari del palermitano,di statura molto elevata e di fenotipo atlantomediterraneo dinaricizzato.


IL DNA AUTOSOMICO ITALIANO DI 23ANDME

Quello di 23andme è un test del dna che si pone l'obiettivo di analizzare la genetica recente (diciamo gli ultimi 2000 anni) , quindi ora facciamo un salto più avanti nel tempo rispetto alla genetica italiana appena analizzata che si basa sulle admixtures più antiche.
Qui nella figura sottostante abbiamo una serie di mappe create basandosi sulla composizione ancestrale degli utenti italiani di 23andme.

Genetica Italiana
Come potete vedere, una gran parte delle varie admixtures precedenti, qui lascia spazio ad un generica genetica italiana, che costituisce un sottogruppo di quella sud europea e che è presente nella stragrande maggioranza della popolazione italiana.
Questo "italian" ingoba quindi tutte le antiche popolazioni che hanno attraversato l'Italia e si presenta in massima concentrazione al centro, cioè l'area che ha subito minori influssi recenti e l'area dove è meno probabile che si verifichino overlapping con altri gruppi ancestrali.
Il nord Italia ad esempio presenta una forte sovrapposizione con i gruppi genetici nord europei (ricordiamo che in 23andme il nord europeo include anche Paesi alpini come Austria e Svizzera e anche occidentali come la Francia, compresa la parte meridionale che di fatto è ad una latitudine inferiore a quella del nord Italia) anche se la diversa distribuzione delle percentuali di genetica nord europea nelle varie aree del nord permette comunque di stabilire quali sono state le aree del nord Italia che hanno subito un maggiore influsso germanico recente,probabilmente risalente al tardo impero romano.

GENETICA ITALIANA NORD EUROPEA
Genetica Italiana
Se si osserva con attenzione la cartina ci si accorge che al nord c'è una certa sovrapposizione tra la mappa del tipo biondo pubblicata nel libro di Biasutti e basata sugli studi di Ridolfo Livi e la percentuale di genetica nordeuropea.Più una popolazione presenta biondismo e più elevata sarà la percentuale media di NE presente fra gli individui dell'area di riferimento.
Lo stacco è in particolar modo evidente tra la parte della Pianura Padana che sta al di sopra del Po e quella che sta al di sotto.Emiliani e romagnoli tendono ad avere una percentuale di NE che è di gran lunga inferiore a quella di individui che stanno anche solo a poche decine di km di distanza e questa differenza li pone anche in una posizione nettamente più a sud nei vari grafici PCA.
Molti emiliani e romagnoli tendono ad essere geneticamente più affini ai toscani che agli altri settentrionali, tanto che si potrebbe benissimo dire che il nord Italia genetico finisce con il Po (anche se chiaramente poi ci sono alcune appendici anche più a Sud, ad esempio la Toscana settentrionale è considerabile come Nord Italia).

GENETICA ITALIANA MENA
Un discorso simile lo si può fare al Sud con la genetica MENA (middle eastern-north african ndr.) concentrata principalmente nelle aree dove la popolazione tende ad avere i capelli più scuri.
Tale genetica, come spiegato nel mio vecchio articolo sugli italiani del sud, non è imputabile ai saraceni (come molte persone comunemente pensano) ma è più medio orientale che nord africana (la Sicilia ad esempio ha circa un 10% di MENA ma, di questo, meno dell'1% è nord africano) e giunta probabilmente in Italia durante il tardo impero romano, come aveva anche ipotizzato Coon nella sua analisi tassonomica.

CONCLUSIONI

In questo articolo ho cercato di fare una sintesi di quanto concerne la genetica dell'etnia italiana.
Come avrete capito essa è davvero molto variegata e presenta significative diversità fra le varie aree.
Seppur uniti da un comune substrato neolitico, gli italiani moderni hanno un profilo genetico che muta a seconda della regione o macroarea di origine e questo li rende una nazione singolare nel contesto genetico europeo e unica nel suo genere.

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9 commenti:

  1. Hai letto questi due articoli sui test del DNA?
    http://www.cracked.com/personal-experiences-2522-inside-shady-world-dna-testing-companies.html

    http://www.insideedition.com/investigative/21784-how-reliable-are-home-dna-ancestry-tests-investigation-uses-triplets-to-find-out#sthash.TjPpqQNL.gbpl

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    1. Ciao!Non li avevo visti, comunque pongono gli stessi dubbi che in parte ho già chiarito all'articolo su come interpretare i risultati.
      In pratica diversi test si basano su diversi principi e tipologie di indagine, quindi è perfettamente normale avere risultati sballati (ma è proprio questo il bello perché hai più punti di vista differenti e li puoi confrontare).Inoltre certe compagnie, come ad esempio 23andme, hanno diversi livelli di sicurezza.Se vuoi andare ad indagare in dettaglio le specifiche composizioni ancestrali risulta più complesso, mentre se vuoi avere dei risultati più generici sono più precisi.Questo spiega perché ad esempio le 4 gemelle mulatte siano risultate perfettamente identiche (hanno preso in considerazione solo il generico europeo e il generico africano) mentre altre gemelle europee hanno mostrato valori differenti di french and german (che è un raggruppamento troppo specifico per essere indovinato con precisione).
      Cmq col passare del tempo 23andme fa degli aggiornamenti e i test diventano sempre più precisi, in somma è una disciplina in evoluzione.

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  2. Redpillatore ma in sostanza quelli messi peggio chi sono ?

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    1. Mah, al nord la statura è più elevata e ci sono più occhi azzurri ma i crani sono tendenzialmente più brachicefali e i nasi più convessi.
      Al sud i crani sono più dolicocefali però la statura è più bassa e la pigmentazione più scura.
      Decidi tu.E' come quando devi scegliere un personaggio di un videogioco, prendi da una parte e togli dall'altra :)

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  3. Ciao, qualche anno fa ho fatto il testo con Geno e ho scaricato la pagina con i risultati. Per quanto riguarda gli aplogruppi un materno H1a3 e un paterno R-L671. Cosa ti dicono? In ogni caso dicevi che l'aplogruppo conta poco rispetto al DNA autosomico, ma dove lo trovo? È la suddivisione in percentuali presente sulla pagina che dice "I am" 50% di questo, 30% di quest'altro e via dicendo? Grazie

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  4. No quello è l'autosomico, l'aplogruppo invece è unico.
    Per farti un'idea chiara dell'argomento ti consiglio questi due articoli sul test genetico.
    http://www.ilredpillatore.org/2017/08/quale-test-del-dna-sceglierecosto-e.html

    http://www.ilredpillatore.org/2017/09/test-genetico-come-interpretare-i.html


    E questo sull'aplogruppo

    http://www.ilredpillatore.org/2017/10/il-mito-dellaplogruppo.html

    Per quanto riguarda i tuoi aplogruppi, l'H1A è molto comune in tutta Europa (con picco in Spagna), mentre quello paterno è una clade del più comune R1b.

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    1. Scusami ma non ho capito bene: sulla pagina con i risultati c'è scritto che sarei 50% mediterraneo, 31% nordeuropeo e 17% sud ovest asiatico, è questo l'autosomico?

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    2. E ovviamente se quello che ti ho scritto è l'autosomico mi piacerebbe sapere cosa ne pensi, io sono del nord Italia. Grazie

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    3. Sì quello è l'autosomico.
      Mi sembrano risultati in linea con il nord Italia.

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