giovedì 28 settembre 2017

Test Genetico: Come Interpretare i Risultati

dna tratti somatici

Quando si cerca di analizzare il background etnico di un individuo attraverso i suoi risultati genetici, sono molti gli aspetti da prendere in considerazione e non tutti hanno la stessa importanza.
Negli anni mi sono accorto che molti di quelli che fanno il test genetico non hanno ben chiara la portata delle informazioni che vengono loro fornite perché, per pigrizia, non vanno ad approfondire il funzionamento del test del dna e non capiscono che peso ha ogni singola informazione contenuta nei risultati degli esami.
In un articolo precedente ho spiegato come funziona un test genetico, qui invece andremo ad analizzare più in dettaglio come interpretare i risultati di un test del DNA per avere un quadro più preciso delle nostre origini.

Nello stendere questo articolo mi sono basato sugli errori più comuni che ho visto fare agli utenti alle prime esperienze e sugli errori che io stesso ho fatto agli inizi e che poi ho risolto studiando e approfondendo.
 
  • DNA e Tratti Somatici

Una delle prime cose che in genere si fanno quando si ricevono i risultati di un test genetico per le origini ancestrali è cercare una sorta di collegamento tra i risultati che si hanno di fronte e il proprio aspetto fisico o, viceversa, andare a verificare a quale delle aree geografiche elencate si può attribuire un nostro dettaglio anatomico.Il caso classico è quello di chi rivede nella percentuale di dna nord europeo l'origine dei propri capelli biondi/occhi azzurri.
Vi dico subito una cosa:lasciate perdere, è solo suggestione.
E' vero che il fenotipo dipende infatti in parte dal genotipo ma è altrettanto vero che non esiste un perfetto parallelismo tra le due cose e in nessun modo determinate caratteristiche fisiche sono direttamente proporzionali alla percentuale di dna di una determinata zona dalla quale si suppone che tali caratteristiche abbiano origine.
I vostri occhi azzurri potrebbero essere stati benissimo una caratteristica comune tra i vostri antenati



sud europei, viceversa i vostri antenati nord europei potrebbero essere stati fenotipicamente scuri. 
Solo a livello continentale è possibile confrontare i propri risultati e paragonarli con gli influssi presenti nel nostro aspetto fisico, questo perché popolazioni molto distanti geograficamente possiedono caratteristiche fisiche molto diverse e ben distinguibili.
Un sudamericano che ha origini sia native che europee che africane, ad esempio, attraverso il test del dna, può scoprire che la sua percentuale di dna europeo è più elevata di quello che avrebbe pensato basandosi esclusivamente sul suo fenotipo, ma un comune test commerciale tipo quello di 23andme (o un qualunque calcolatore di gedmatch) invece in genere non è in grado di dare informazioni apprezzabili sul proprio fenotipo se si hanno intere origini di una circoscritta area geografica.

dna tratti somatici
Esistono però alcuni tipi di test genetici, che sono in grado di estrapolare i geni responsabili di determinate caratteristiche fisiche e fare delle previsioni sul vostro aspetto fisico basandosi su di essi.Questa procedura si chiama "DNA Phenotyping" o, in italiano "Fenotipizzazione"
E' la procedura utilizzata ad esempio in ambito forense in alcuni Stati per elaborare gli identikit dei criminali basandosi sulle tracce genetiche lasciate sul luogo del crimine.Un esempio di "identikit genetico" è quello della foto accanto, mentre altri esempi li potete trovare qui.
Lo sviluppo di questa tecnica è stato possibile grazie a diversi studi effettuati che hanno preso in considerazione oltre 7000 punti sui volti dei partecipanti e li hanno confrontati con i marker genetici presenti nel DNA degli stessi, nel tentativo di stabilire una correlazione tra la presenza di determinati markers e la probabilità che il soggetto abbia certi tratti fisici.
Attraverso specifici algoritmi è stato poi possibile creare un'immagine raffigurante l'ipotetico volto del possessore di un certo dna, basandosi sulle probabilità.

Uno dei più importanti leader in questo campo di ricerca è Mark Shriver che ha pubblicato un articolo in PLOS Genetics in cui ha spiegato in dettaglio tutto il procedimento.
Questa disciplina però è agli inizi e lo stesso Shriver spiega che l'analisi genetica è al momento in grado di spiegare solo il 23% di variazione nelle facce, quindi è piuttosto difficile riuscire ad individuare con precisione il soggetto identificato nell'immagine 3d.
Al New York Times hanno provato a fare un esperimento  utilizzando il dna di due giornalisti e provando a chiedere ai colleghi se fossero in grado di capire a chi corrispondeva l'immagine generata a partire dal DNA.L'esito però è stato negativo.
Esempi di mappe facciali
La fenotipizzazione rimane comunque uno strumento molto utile sia nel corso delle indagini per trovare potenziali criminali, sia per identificare vittime di crimini.
I tradizionali artisti forensi (quelli che fanno i disegni degli indiziati) ad esempio tralasciano tratti somatici come il colore di pelle, occhi e capelli, caratteristiche che sono facilmente identificabili attraverso l'analisi del dna e permettono di restringere il campo di ricerca.
In definitiva, grazie al DNA si può risalire facilmente a dettagli di una persona come il colore di occhi e capelli (e questo servizio ve lo offrono anche i più comuni calcolatori), mentre per conoscere accuratamente il rapporto che intercorre tra geni e fenotipo dovremo aspettare ancora un po' di tempo.

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  • Storia e Geni
Un altro errore che viene comunemente fatto è cercare un parallelismo tra le proprie conoscenze storiche e i risultati genetici.
Da questo punto di vista ho visto delle spiegazioni veramente improbabili, gente che raffazzona le quattro conoscenze storiche che ha imparato alle superiori ed è convinta di poter spiegare in dettaglio al millesimo ogni percentuale del suo dna.
Ma i cambiamenti storici avvengono in maniera più repentina e meno incisiva di quelli genetici, non basta che un gruppo di persone si sposti da un punto A ad uno B per cambiare la genetica di una popolazione.Citando il genetista Paolo Francalacci:
"La genetica è più democratica della storia, perché ci fa vedere gli spostamenti delle masse, non dei singoli re e dei loro eserciti. Gli uomini hanno tutti una origine comune: una piccola tribù africana di circa 150000-200000 anni fa. (su questa parte tornerò in futuro perché sta prendendo sempre più piede la teoria della multi-regionalita sull'origine della specie umana) 27000 anni prima prima di Cristo la base genetica dell' Italia moderna ha iniziato a definirsi: gruppi di uomini provenienti dal Medioriente e dall' Europa (prima dal nord, più tardi da occidente) cominciarono a susseguirsi sul territorio italiano fino al XII secolo a.C.La cosa più sorprendente è che il paesaggio genetico italiano è rimasto fermo a età preromana. Gli antichi romani, che tanta importanza hanno avuto da un punto di vista culturale e politico non hanno influito molto sui geni degli italiani: erano infatti sì una élite dominante, ma costituivano un gruppo troppo piccolo per lasciare una eredità genetica."
Insomma, genetica e storia sono discipline che non sempre vanno di pari passo, motivo per cui non bisogna confondere le cose e cercare di dare spiegazioni storiche che sono ben lontane dall'avvicinarsi al vero.

  •  Il Time Frame
  


Ogni interpretazione dei risultati non ha alcun valore se non si sa fin da subito qual è il time frame preso in considerazione, cioè la cornice temporale entro la quale vengono collocate le nostre origini genetiche.Alcuni test si soffermano sulla genetica più recente, mentre altri vanno molto più indietro nel tempo e capite che un conto è fotografare i nostri geni allo stato attuale, un altro è proiettarli indietro di 10mila anni.Molti ad esempio rimangono sorpresi quando in un test vedono elevati valori di DNA medio orientale e bocciano immediatamente il test perché trovano semplicemente impossibile avere il 20% di mena quando sanno per certo di non avere antenati provenienti da quelle aree geografiche.In realtà non è il test ad essere scadente ma sono loro che ignorano il time frame dello stesso, che magari è finalizzato ad un'analisi della genetica antica del soggetto, e ignorano che gli europei, in particolare i sud europei, sono un miscuglio di popolazioni autoctone e di altre venute in Europa da medio oriente durante il periodo neolitico.Calcolatori di un certo tipo servono per quantificare il contributo neolitico presente nei geni, altri calcolatori invece si focalizzano sulle origini genetiche più recenti.Insomma, senza sapere a quale periodo appartengono le origini ancestrali mostrate in un test è semplicemente assurdo trarre delle conclusioni.


  • Il Cluster

Le persone che hanno intere origini da una determinata area (ad esempio il Nord Italia) tendono ad avere tutti risultati genetici molto simili a grandi linee, questo perché le persone all'interno di una popolazione si sono sempre accoppiate tra loro e lo hanno fatto generazione dopo generazione andando un po' alla volta a livellare le varie percentuali di dna proveniente dalle diverse aree.
E' per questo che non è necessario prendere un numero enorme di dati genetici per farsi un'idea della genetica di una popolazione, ne basta un campione di una decina di di individui.Gli altri tenderanno comunque ad essere simili.
Quando fate un test del dna vi verrà detto a quale cluster siete più vicini; a quel punto, per avere una visione più chiara dei propri risultati, è sempre bene confrontare le proprie percentuali con quelle medie del proprio cluster di riferimento.
Sapere se i vostri dati sono in media oppure no vi può servire per capire se avete antenati recenti provenienti da una zona che non è la vostra di origine.Se ad esempio presentate una percentuale di genetica balcanica molto più alta della media del vostro cluster potete supporre di avere un antenato recente di origine balcanica.Questa informazione vi è possibile ottenerla però solamente conoscendo i valori medi del vostro cluster.

  • Il rumore statistico
I test hanno un elevato livello di precisione ma talvolta anch'essi posso sbagliarsi e presentare dei risultati strani ed insoliti.
Talvolta può capitare ad esempio di trovare geni oceanici in soggetti europei ed è estremamente improbabile che si tratti di origini genetiche effettive, soprattutto perché la percentuale di tale dna in genere è dello 0.1% o giù di lì.
Anziché costruirci sopra chissà quali teorie magari è appunto il caso di considerare che ci possiamo trovare di fronte ad un errore statistico.
Spesso frazioni di dna strano in 23andme si possono trovare al cromosoma 6, almeno a quanto raccontano molti nel forum relativo.Si tratta comunque di percentuali bassissime, irrisorie.
Se vi compare invece uno 0.5 di asiatico, soprattutto se tale percentuale rimane nella modalità "conservative" (cioè quella più precisa), allora e solo allora potete ipotizzare origini asiatiche.
Ogni test e calcolatore ha percentuali di errore differente.I calcolatori di eurogenes ad esempio considerano errore statistico tutte le percentuali inferiori all'1%.Per cui, se vi compare 0.9 di asiatico in 23andme è probabile che siano origini ancestrali effettive, se vi compare in eurogenes dovete automaticamente escluderlo e non lasciarvi trarre in inganno.

  • L'overlapping

I risultati del test genetico si basano su determinati marker genetici che sono presenti in determinate popolazioni.In base a dove si trovano questi marker con più frequenza vi viene fatta una stima delle vostre origini ancestrali.Alcuni marker però si possono trovare sia in una popolazione che in un'altra per via di una storia comune e spesso i test non sono in grado di scremare e identificare con precisione la reale origine di quel marker.
Prendiamo ad esempio l'Italia.
Come sapete i greci antichi hanno fondato colonie in Sud Italia e si sono stanziati lì, dando il loro contributo genetico al meridione.I geni dei greci presenti in Italia ovviamente vengono interpretati dai test che analizzano la genetica recente (ad es. 23andme) come Italiani, perché sono ormai diventati tipici della nostra penisola anche se rimangono pur sempre greci.
Così, quando si va ad analizzare un greco, è possibile che abbia tra i risultati una percentuale di DNA italiano, il che non significa che abbia origini genetiche italiane, ma appunto l'esatto opposto: i suoi markers si trovano sia in Grecia sia in Italia;sono originariamente greci ma, a causa dell'overlapping genetico, il test li etichetta come italiani perché magari sono presenti in concentrazione più elevata in Italia o semplicemente perché non è in grado di distinguerli con precisione come greci.
Lo stesso concetto ovviamente si applica a molte altre origini ancestrali ed è anche una delle ragioni per cui ogni tentativo di attribuire un fenotipo ad una determinata zona (come visto all'inizio di questo articolo) è pura speculazione:le origini di quella data zona potrebbero infatti neppure essere effettive.

Conclusione
In questo articolo ti ho fornito tutte le principali informazioni che ti permetteranno di interpretare al meglio i risultati del test genetico che hai effettuato.
Al di là delle considerazioni sopraesposte un passaggio indispensabile per avere un quadro che sia il più completo possibile sul proprio DNA è scegliere un buon test genetico e poi sottoporre i raw data  al punto di vista di altri calcolatori esterni come quelli di gedmatch, rimanendo sempre aggiornati sui vari strumenti e programmi che di volta in volta vengono lanciati sul mercato.
Se avete qualche dubbio o volete farmi qualche domanda scrivetemi o utilizzate il box dei commenti qui sotto.

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